A palavra albinismo deriva do latim albus (branco) e se refere à incapacidade de um indivíduo ou animal de fabricar o pigmento denominado melanina (do grego melan, negro), que dá cor à pele e a protege da radiação ultravioleta solar. O albinismo consiste em um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afetam, totalmente ou parcialmente, a síntese de melanina nos melanócitos com consequente hipopigmentação da pele, dos pêlos, cabelos e olhos. Em outras palavras, a incapacidade de sintetizar esta substância, a melanina, faz com que o albino tenha pele, cabelos e olhos muito claros, quase sem pigmentação, o que acarreta algumas dificuldades e demanda uma atenção muito maior à saúde, principalmente da pele e dos olhos.

Embora mais comum na pele negra, o albinismo pode afetar pessoas de todas as raças sem distinção, por isso tem sido extensivamente estudado. Aproximadamente 1 em 17.000 pessoas tem um dos tipos de albinismo. A prevalência das diferentes formas de albinismo varia consideravelmente em todo o mundo, parcialmente explicada pelas diferentes mutações encontradas em diferentes genes, e pela dificuldade de distinguí-lo das pessoas com pele extremamente clara.

O paciente com albinismo oculocutâneo (que afeta a pele e os olhos) apresenta uma pele fototipo 1, isto é, sempre se queima e nunca se bronzeia quando exposta ao sol sem proteção. Esta condição da pele reduz completamente a capacidade de suportar a ação da radiação ultravioleta solar. Como conseqüência imediata, o albino sempre sofre queimadura solar, principalmente na infância, quando o controle é mais difícil. Além disso, na maioria das vezes, o albino acompanha os seus irmãos no lazer exposto, que normalmente possuem pele negra ou parda. O câncer da pele, para estes pacientes que não foram devidamente protegidos da radiação ultravioleta e que tiveram uma vida relativamente exposta, ocorre já na fase de adulto jovem e na maioria das vezes é múltiplo e com um comportamento biológico agressivo. Os problemas oftalmológicos mais comuns são a fotofobia, que é a sensibilidade à luz, a redução da acuidade visual de moderada a intensa e o nistagmo, que são oscilações repetidas e involuntárias rítmicas de um ou ambos os olhos em algumas ou todas as posições.